Pacientes con enfermedad de Fabry reciben tratamiento sustitutivo de la enzima
La enfermedad de Fabry es una patología congénita hereditaria que se produce por falta de una enzima que ayuda a degradar o eliminar desechos intracelulares, que se acumulan generando daño multiorgánico, con principal impacto en órganos vitales como corazón, riñón y cerebro..
Actualmente en el Hospital Enrique Vera Barros alrededor de 10 pacientes que padecen esta enfermedad reciben tratamiento sustitutivo de la enzima, que se administra en forma endovenosa cada 15 días. “esto se realiza desde hace un año con buena tolerancia y buena efectividad en pacientes, donde se nota el cambio clínico y el positivo impacto de la calidad de vida en personas con diagnóstico y tratamiento oportuno” explicó el Dr. Dardo Casas del Servicio de Neurología.
Casas, explicó que “se trata de un trastorno hereditario poco común y causa una amplia gama de síntomas que no siempre son asociados con la enfermedad y pueden pasar largos periodos de tiempo sin un diagnóstico correcto”.
En este sentido el profesional explicó los signos y síntomas más frecuentes en las personas con la enfermedad de Fabry. En primer lugar mencionó el dolor de manos y pies como uno de los síntomas más comunes de la enfermedad que aparece más temprano en la vida. “Hay dos tipos importantes de dolor, por un lado el ardor continuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies, y por otro, episodios ocasionales de dolor quemante intenso conocidos como crisis de Fabry, que empieza usualmente en las manos y pies, y a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo, durante varios minutos y varios días. El dolor puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes, tensión, ejercicio, y/o fatiga”.
En segundo lugar, la sudoración “las personas con la enfermedad de Fabry sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. Los pacientes pueden sudar muy poco (hipohidrosis), o no sudar en lo absoluto (anhidrosis). Esto puede resultar intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes y más aún en La Rioja donde las temperaturas suelen ser elevadas”.
Por tercer lugar, Casas dijo que “entre los signos de Fabry más visibles está la aparición de lunares rojos llamados angioqueratomas, que son característicos de la patología y su hallazgo puede ayudar a médicos para sospechar la posibilidad de la enfermedad de Fabry. Los angioqueratomas se encuentran situados en ombligo, rodillas y codos. Por lo general aparecen durante la adolescencia y con los años pueden aumentar de tamaño y cantidad”.
Mencionó además que “la opacidad de la córnea es particular y consiste en líneas finas con un patrón radiado (similar a los radios de una rueda de bicicleta). Este tipo de opacidad no afecta la visión y sólo puede ser detectado con un instrumento llamado oftalmoscopio o lámpara de hendidura utilizado para exámenes rutinarios de la vista. La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry”.
En la medida que el proceso sigue avanzando, se van venciendo las reservas funcionales de diversos órganos, y a los 15 o 20 años comienzan a aparecer manifestaciones y daños en los órganos blancos, presentando daño renal progresivo que con el tiempo lleva indefectiblemente el paciente a diálisis, o provoca afectación cardiovascular, procesos de hipertrofia cardiacas, procesos cerebro vasculares, hemorrágico e isquémico. Hay otros síntomas como manifestaciones a nivel de tubo digestivo que después de comer se suelen hinchar, tener dolores cólicos, y hacer cuadros de diarrea.
Durante mucho tiempo no había ningún tratamiento curativo para la enfermedad de Fabry, por lo que la terapia estaba orientada únicamente a aliviar los síntomas. Actualmente en el Hospital Enrique Vera Barros alrededor de 10 pacientes que padecen esta enfermedad reciben tratamiento sustitutivo de la enzima, que se administra en forma endovenosa cada 15 días. “esto se hace desde hace un año con buena tolerancia y buena efectividad en pacientes, donde se nota el cambio clínico y el impacto en la calidad de vida de pacientes con diagnóstico y tratamiento oportuno” explicó el neurólogo.
Finalmente, Casas dijo que “al ser una enfermedad que no tiene cura porque es congénita, a lo que se apunta es llegar a un diagnóstico precoz y oportuno que cambie totalmente la historia natural de la enfermedad, evitando daños irreversibles de los órganos blancos y las personas con enfermedad de Fabry tengan una mejor calidad de vida a través del tratamiento de reemplazo enzimático”.