Desarrollaron jornada sobre actualización en enfermedad de Fabry
Se trata de la tercera jornada que se lleva a cabo en el año en hospital Vera Barros, pero esta vez el disertante fue el Dr. Juan Manuel Politei, especialista en enfermedades neuromusculares del Laboratorio de Neuroquímica Dr. Chamoles de la ciudad de Buenos Aires..
La enfermedad de Fabry es una patología congénita hereditaria que se produce por falta de una enzima que ayuda a degradar o eliminar desechos intracelulares, que se acumulan generando daño multiorgánico, con principal impacto en órganos vitales como corazón, riñón y cerebro.
El objetivo de la capacitación fue generar mayor conocimiento sobre cómo aumentar el índice de sospecha sobre la enfermedad y permitir un diagnóstico oportuno para el posterior tratamiento efectivo de pacientes.
De la jornada que se desarrolló este martes, en el hospital Enrique Vera Barros, participaron más de 70 médicos diferentes áreas del nosocomio.
El Dr. Dardo Casas del Servicio de Neurología del hospital Vera Barros explicó que ”la primera vez fue que realizamos este tipo de capacitación estuvo destinada a pacientes portadores de Fabry, que por ser una enfermedad crónica era necesario que cada uno conozca sobre la patología, a modo de herramienta terapéutica, la segunda se realizó con la Dra. Paula Rosenfeld y esta última con el Dr. Politei”. Explicó.
“En La Rioja ya se van detectando muchos pacientes con enfermedad de Fabry y nosotros como profesionales locales continuamente buscamos capacitarnos y garantizar una atención general como se merece el paciente” expresó Dardo Casas.
Por su parte, el Dr. Juan Manuel Politei manifestó que “es maravilloso poder hablar no solo a médicos, sino a estudiantes sobre estas patologías. Trabajo desde hace 15 años en Buenos Aires en un Laboratorio donde se realizan estudios genéticos y metabólicos para diagnosticar esta enfermedad”.
Indicó también que “en el país hay alrededor de 500 pacientes diagnosticados, de los cuales probablemente estemos en la mitad del número real. Fabry es una enfermedad hereditaria de pacientes que les falta una proteína a la que nosotros llamamos enzima, cuya función es metabolizar, es decir, degradar un tipo especial de grasa un lípido que al no poder sacarla se acumula en las paredes de nuestras arterias y las mismas se van tapando”.
En este sentido, especificó que la patología va dando manifestaciones en varias especialidades, teniendo en cuenta que un dermatólogo, cardíologo, clínico o reumatólogo puede ser una puerta de entrada para la sospecha de la enfermedad”.
Además informó que “la enfermedad empieza en la niñez con dolores y sensación de quemazón en las manos y pies, falta de transpiración, intolerancia al calor y a los ejercicios, ataques de fiebre sin infección alguna, problemas renales y cardíacos, todas estas entendidas como sospechas de la enfermedad de fabry”.
Durante mucho tiempo no había ningún tratamiento curativo para esta patología, por lo que la terapia estaba orientada únicamente a aliviar los síntomas. Actualmente en el Hospital Enrique Vera Barros más de 10 pacientes que padecen esta enfermedad reciben tratamiento sustitutivo de la enzima, que se administra en forma endovenosa cada 15 días. “esto se realiza desde hace un año con buena tolerancia y buena efectividad en pacientes, donde se nota el cambio clínico y el impacto en la calidad de vida con diagnóstico y tratamiento oportuno” explicó Casas.
Finalmente, el neurólogo riojano dijo que “al ser una enfermedad que no tiene cura porque es congénita, se apunta a llegar a un diagnóstico precoz y oportuno que cambie totalmente la historia natural de la enfermedad, evitando daños irreversibles de los órganos blancos y las personas con enfermedad de fabry tengan una mejor calidad de vida a través del tratamiento de reemplazo enzimático”.