Conforman grupo de atención en Enfermedades Poco Frecuentes
Los médicos pediatras especialistas en enfermedades poco frecuentes (EPF) se reúnen cada 15 días en el Hospital de la Madre y el Niño con residentes médicos de pediatría para resolver casos clínicos y capacitarse para la atención de este grupo de pacientes desde las 14 en conexión con el Ministerio de Salud de la Nación a través de videoconferencia..
Las profesionales médicas Soledad Carrizo del Moral, Miriam Aguilar, María Valdez y Ianina Soria lideran este grupo interdisciplinario formado por médicos de diferentes especialidades y odontólogos, licenciadas en psicología, nutrición, rehabilitación y terapia ocupacional. El Dr Julio Fuentes, coordinador de Gestión Integral, explicó que si bien el hospital brinda atención de manera interdisciplinaria a estos casos, la idea mediante el grupo es conformar a futuro un consultorio para la atención integral de este tipo de enfermedades.
Los pacientes con enfermedades raras si bien son pocos por cada enfermedad, hay más de 8.000 EPF por lo que estos enfermos llegan a casi a 3 millones de argentinos, es decir el 8% de la población.
Las EPF se caracterizan por la diversidad de los síntomas que afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. Muchas de estas enfermedades son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.
Los médicos explicaron que el 80 % de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético mientras que son causadas por las infecciones o degenerativas, proliferativas o teratógenos, en tanto en algunos casos aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
"Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos, como son la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas" expuso la dra Karina Herrera, una de las médicas presentes en la capacitación.
A pesar de su gran diversidad, las EPF presentan algunos rasgos comunes, pueden ser graves, crónicos, con características degenerativas, afectan a la calidad de vida de las personas con pérdida de autonomía y algunas con riesgo de vida. Son dolorosas en y muchos casos el paciente sufre la falta de un diagnóstico certero, lo que hace fundamental el conocimiento de su existencia.