Actualización TEA
Una nueva investigación ha descubierto cómo se forma el autismo en el cerebro. Ha establecido una relación directa entre una mutación genética, la producción de una proteína, la formación de neuronas defectuosas y la manifestación del autismo. Y comprobado que la mutación genética se puede corregir y evitar el desarrollo de la enfermedad..
Aunque se estima que entre 400 y 1.000 genes pueden estar relacionados con el autismo debido a mutaciones no bien conocidas, el nuevo estudio ha profundizado en esta relación y llegado al origen de la enfermedad, al momento en el que una mutación genética altera la formación de neuronas y da origen al autismo.
También se ha comprobado que es posible corregir esa mutación genética e impedir que neuronas dañadas-desencadenen-el-autismo. Los autores de esta investigación lo han comprobado en laboratorio, después de tomar células de la piel de un paciente y de reprogramarlas mediante ingeniería genética para “convertirlas” en células cerebrales. De esta forma, pudieron determinar cómo una célula cerebral portadora de una mutación genética específica de un paciente autista, se desarrolla-anormalmente. Los científicos se concentraron especialmente en el comportamiento de un gen conocido por causar autismo cuando sufre una mutación. Se trata del GRIN2B, un gen importante para la comunicación entre las neuronas maduras y que forma parte de un receptor relevante del cerebro humano (NMDA), que desempeñan un importante papel en la plasticidad neuronal,-el-aprendizaje-y-la-memoria.
Siguiendo mí línea de pensamiento, es la de utilizar [cortar y pegar] CRISPR-Cas-9-(Repeticiones-polindrómicas cortas agrupadas y regularmente intercaladas)-Cas-9-es-la-enzima-que-produce el corte de la hebra del ADN mutado [código genético], en reemplazo-de-un-[código genético] ADN-normal, es-uno de los procedimientos a emplear. Gracias a este avance, hoy los científicos tienen la habilidad sin precedentes de modificar a voluntad el genoma de un organismo, tal como lo hace un escritor cuando cambia palabras o corrige faltas de ortografía en un procesador de texto. Incluso, hay varios medios y científicos que temen que algunos investigadores empiecen a “jugar a ser Dios” e intenten reformular la especie humana.
Se me ocurre que lo más probable es que en el futuro no se aplique CRISPR-Cas9 en “los pacientes mismos, sino que en células extraídas de ellos, las que luego serían reimplantadas. Así podría confirmarse el efecto deseado antes de traspasar la ‘corrección’ genética”; además del aporte de la vías de las neuronas espejo, que no están alteradas ni modificadas, [descartándose la hipótesis del “espejo roto]; más la ingeniería genética y todos los adelantos biotecnológicos actuales como Biología Molecular Cuántica; Física y Química Cuántica, aprendizaje automático cuántico-Inteligencia-Artificial-(IA)[se-está-complicando-con-la razón y la ética],etcétera-y-mucho-más. El estudio se basó en base a un (mecanismo-molecular). Lo primero que observaron es que GRIN2B, además de su relación específica con neuronas maduras, también desempeña un papel importante en la formación de las células madre neurales, que son las células a partir de las cuales se crean-las-neuronas.
Cuando sufre una mutación, GRIN2B produce una proteína asociada al autismo. A través de la observación de su comportamiento en las células cerebrales humanas creadas en laboratorio, los científicos observaron que las células madre neurales producen esa proteína y que juega un papel clave en los primeros momentos del desarrollo-del-autismo.
Pero llegaron aún más lejos: corrigieron en laboratorio la mutación genética que provocaba la producción de la proteína problemática y de esta forma consiguieron que las células madres neurales afectadas se volvieran sanas y no provocaran autismo. TEA no es una enfermedad según el DSM-V, sólo un trastorno del espectro autista, curiosamente su neurona inteligente no está alterada, va de la mano del síndrome de Asperger. Sus síntomas podrían ser reversibles. Suerte y Felicidad, nos estamos comunicando.
Dr. José Héctor Contreras, Dr. Ciencia de la Salud, Investigador Senior .@jose07astrorey;Web:luzazulediciones.com/author-book/jose-hector-contreras/; E-mail:
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