Nuevas discapacidades: Enfermedades poco Frecuentes
En la provincia de La Rioja, ya se sospechan y confirman diagnósticos de estas enfermedades que tienen una base genética, un curso crónico, son causas de dolor, discapacidades globales o parciales, temporarias o permanentes y pérdida de autonomía de los pacientes, siendo causas de numerosos controles, internaciones y mortalidad a corta edad..
La doctora Myriam Aguilar, médica de la escuela especial “Soy Feliz” brindó un informe sobre nuevas discapacidades:
Todo niño es un individuo único, irrepetible, expuesto a una serie de factores intrínsecos o extrínsecos que influyen en su crecimiento y desarrollo, por ejemplo: control del embarazo, las enfermedades que pueda tener o adquirir su mamá, la alimentación durante el embarazo, la edad y la educación de la madre, etc.
Y luego del nacimiento su salud, alimentación, cuidados, educación, intereses, afecto, emociones, amigos, etc.
Muchas veces, alguna situación como infecciones por virus, la hipertensión arterial, la diabetes o la desnutrición materna, por ejemplo, producen una insuficiencia de la placenta y por lo tanto menor aporte de oxígeno y glucosa al feto, causando una lesión prenatal, alguna situación ocurrida en el momento del parto se llama perinatal y si ocurre en los primeros días o meses desde recién nacido se llama lesión posnatal.
Estas situaciones pueden ocasionar en el sistema nervioso central, lesiones irreversibles que dejan secuelas y/o discapacidades motoras, sensoriales o cognitivas, que suelen dar sus primeros síntomas con retraso del neurodesarrollo, y pueden ser causa de trastornos en la escolaridad y aprendizaje.
Otras son las causas, cuando genéticamente, por alteraciones bioquímicas o cromosómitas el niño nace con una enfermedad que puede no ser reconocida al momento de nacer, ni siquiera en los primeros meses de vida, pero que van a condicionar afectación de varios órganos y sistemas vitales, son de curso crónico, discapacitantes y causan una gran vulnerabilidad emocional a la familia, que deambula de profesional en profesional hasta confirmar diagnostico, y alto costo económico en la población en general y al sistema de salud en particular, dentro de este tipo de situaciones existen las conocidas como enfermedades raras, huérfanas o como se las denomina actualmente enfermedades poco frecuentes (EPOF).
La clave para entenderlas es que se definen como aquellas que afectan a 1 cada 2.000 habitantes, pero el número total de estas enfermedades es aproximadamente 7.000 diferentes, por lo que estadísticamente hay más de 3 millones de argentinos con una de estas EPOF.
Existen fundaciones como FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades poco Frecuentes, Programa nacional de EPOF, el Día Mundial de las EPOF 28 de febrero etc.
En el año 2011 se sancionó la ley 26.689 de EPOF, que se reglamentó recién en el 2014, abocada a una mirada integral del enfermo y su familia, con la obligatoriedad para el Estado y obras sociales y prepagas de dar cobertura desde el diagnóstico, tratamiento y seguimiento, tanto en el ámbito salud como en educación.
Por lo tanto, es una responsabilidad de los profesionales de la salud y educación, conocer o consultar sobre su existencia como causa de nuevas y futuras discapacidades, reforzando el concepto de que la mejor medicina es la preventiva.