Por año, unos 100 niños argentinos nacen con la distrofia muscular más frecuente
Por motivo de conmemorarse hoy, el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne (DME), una de las enfermedades más frecuentes en la infancia, compartimos información de esta dura afección que se presenta en aproximadamente 100 niños varones recién nacidos, causada por una mutación en ADN..
La enfermedad se caracteriza por pérdida progresiva de la fuerza muscular, produciendo dificultades para caminar y caídas frecuentes.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades más frecuentes en la infancia, causada por una mutación en el ADN y que se presenta en 1 cada 3.500 varones recién nacidos. Se produce cuando se altera una proteína llamada Distrofina, que desempeña un rol esencial en el músculo. Esta alteración conlleva a que los músculos se deterioren de manera progresiva. Dicha proteína se altera como consecuencia de mutaciones o cambios en la secuencia normal del gen que la produce, denominado DMD por Distrofia Muscular de Duchenne. Estas mutaciones genéticas pueden ser transmitidas a la descendencia, por lo que esta enfermedad es genética y hereditaria.
Como consecuencia de la alteración de la Distrofina, los niños tienen pérdida de la fuerza muscular, lo cual se manifiesta como dificultad para caminar, para levantarse del piso, para subir escaleras, caídas frecuentes, tendencia a caminar en puntas de pie, escoliosis y luego, ya más grandes, problemas cardíacos y respiratorios. La detección temprana permite un tratamiento precoz y un adecuado asesoramiento genético. Si bien aún no hay cura para esta enfermedad, existen tratamientos para disminuir la progresión de la misma y sus complicaciones, para así mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Los niños con Distrofia Muscular de Duchenne en general comienzan a caminar un poco más tarde que lo habitual, alrededor del año y medio de vida; se caen fácilmente y les cuesta levantarse del piso y subir escaleras. Las mamás son en general las primeras en advertir estas dificultades, y alrededor de los 2 ó 3 años se realizan las primeras consultas, pero el diagnóstico suele producirse entre los 3 y 5 años. Sin embargo, hay niños que llegan a ser diagnosticados recién a los 9 años”, señaló Lilia Mesa, médica del Área de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro.
“Es frecuente que se le adjudique a los pies planos las dificultades que presentan estos niños, retrasando el verdadero diagnóstico. Este retraso hace que, muchas veces cuando se llega finalmente a la causa de estas dificultades, el niño ya presente complicaciones que podrían haberse evitado e incluso el nacimiento de nuevos afectados”, insistió Mesa.
Por motivo de conmemorarse el Día Mundial de Concientización de la Enfermedad de Duchenne, se presenta como una oportunidad para crear conciencia sobre esta condición. Si bien no hay datos oficiales a nivel local, los especialistas consideran que los números son similares al resto del mundo: 1 de cada 3.500 varones recién nacidos.
Sobre esa base y ante la ausencia de estudios epidemiológicos sistemáticos en la Argentina, se estima que existen alrededor de 1.800 casos en nuestro país.
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