Campaña para hablar de hemofilia,una enfermedad "rara, cara e impopular"
La Fundación de la Hemofilia lanzó la campaña "Sé tu mejor versión", con el propósito de generar conciencia sobre esta enfermedad poco conocida que impide la correcta coagulación de la sangre. En Argentina hay 2.700 pacientes con la enfermedad y en La Rioja, siete. La campaña busca una mayor inclusión de los pacientes, fortalecer la autoestima y la adherencia al tratamiento.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, ocasionada por la ausencia o disminución de un factor de la coagulación. En el caso de la hemofilia A, la ausencia es del Factor 8 y; en el caso de la hemofilia B, el Factor 9. Estos factores forman parte del sistema de coagulación y determinan que un vaso sanguíneo cuando se lesione sea reparado. El paciente que tiene hemofilia tiene una demora en esta capacidad de sanar el vaso sanguíneo, por eso la principal manifestación es la hemorragia que, si bien se puede producir en cualquier parte del cuerpo, lo más característico es que el sangrado ocurra dentro de las articulaciones y en los músculos. La enfermedad no tiene cura, pero la detección precoz y la adherencia al tratamiento evitan discapacidades motoras en los pacientes y que puedan tener una buena calidad de vida.
Una campaña para informar
Con el propósito de lograr una mayor inclusión de los pacientes en la sociedad, fortalecer la autoestima y lograr la adherencia al tratamiento, el 1 de noviembre fue lanzada la campaña HemoTv, con el lema: “Sé tu mejor versión”, impulsada por la Fundación de la Hemofilia, con el apoyo del laboratorio Pfizer. En la presentación de la campaña estuvieron presentes periodistas de distintos puntos del país, entre ellos de EL INDEPENDIENTE, con el objetivo de concientizar a la población sobre la existencia de esta enfermedad poco conocida y sobre los desafíos que enfrentan los pacientes. En el marco de la campaña se convocó a celebridades del deporte, las artes y la gastronomía, entre otros, quienes en 24 entrevistas compartirán experiencias sobre cómo superaron los obstáculos que encontraron en su camino hasta lograr ser la mejor versión de sí mismos, al tiempo que también hablarán sobre la enfermedad y la importancia de mantener la adherencia a los tratamientos. Las entrevistas serán difundidas a través del canal de YouTube ‘HemoTv’ y viralizadas desde las redes sociales de la institución.
La presentación de la campaña estuvo a cargo de Carlos Safadi Márquez, presidente del Consejo de Administración de la Fundación de la Hemofilia; la directora de la Agencia Creativa MULE, Mariela Ledda, quien se refirió a la metodología de la campaña; la directora Médica de la Fundación, Daniela Neme, que abordó aspectos relevantes de la enfermedad. También estuvo presente la atleta olímpica, Jennifer Dahlgren, que compartió su historia de vida y superación, y que es la protagonista de la primera entrevista que ya se está difundiendo en el marco de la campaña. Asimismo, Soledad Rivero Haedo, mamá de un paciente con hemofilia, compartió su testimonio de vida.
Enfermedad “impopular”
En la presentación de la campaña, el presidente de la Fundación de la Hemofilia de Buenos Aires, explicó que la hemofilia afecta a muy pocas personas, pero el presupuesto que se requiere es “muy caro, por eso somos impopulares, por lo poco que somos y lo caro que es”.
Safadi Márquez contó que hay una primera generación de pacientes que no tuvo acceso a los tratamientos disponibles en la actualidad, “pero hoy, merced a la nueva terapéutica, la expectativa de vida de las personas con hemofilia es la misma que las personas que no tienen la enfermedad”. Por ello resaltó que es muy importante que los pacientes tengan acceso al tratamiento integral.
“Como es poco frecuente, la hemofilia todavía es algo desconocida. La campaña busca divulgar qué es la enfermedad, cómo viven los pacientes y remarcar que, aunque presenta desafíos, se puede llevar una vida normal si uno recibe la atención médica necesaria y el tratamiento en tiempo y forma”, indicó el presidente de la fundación, que tiene referentes médicos en todo el país.
De La Rioja, el referente provincial es el hematólogo Gabriel Campregher, quien informó a El INDEPENDIENTE que en la Provincia en la actualidad hay diez pacientes con hemofilia, de ellos tres con hemofilia B y siete con hemofilia A, todos con obra social y con acceso al tratamiento.
Según precisó, Campregher, en el caso de los pacientes de más edad, les fue difícil llegar al diagnóstico, debido a que la Provincia carecía de un profesional formado y capacitado en la enfermedad. En la actualidad, en La Rioja, la hemofilia se diagnostica y se trata en el Instituto Hematológico Hope. En el sector público aún se carece de un sector especializado para esta enfermedad.
Los varones tienen síntomas
Hoy se define a una enfermedad como huérfana o poco frente, por la baja incidencia, es decir, aquellas enfermedades que tienen un paciente en dos mil personas. “En el caso de la hemofilia A, la incidencia es de un paciente cada cinco mil a diez mil varones. La hemofilia B, es todavía más infrecuente, uno cada 30 mil a 50 mil, de manera que es una enfermedad rara”, explicó a EL INDEPENDIENTE Daniela Neme, hematóloga y directora Médica de la Fundación de la Hemofilia.
Y remarcó que la hemofilia “no es prevenible ni contagiosa, es una
enfermedad con la que el niño nace por una alternación en el gen, y
una vez que está presente va a transmitir la enfermedad a través de
su patrón de herencia. Como el afectado es el gen que está en el cromosoma X, tiene el patrón de herencia ligadas al X, entonces quienes tienen los síntomas son los varones. Las mujeres que tienen el gen afectado, como tienen dos cromosomas se llaman portadoras, y la enorme mayoría tienen niveles normales o cercanos a los normales que hace que no tenga síntomas. Hay otras que tienen síntomas menores, no tan importantes como los varones y muy poquitas mujeres que, por características particulares, tienen síntomas de la enfermedad como una hemorragia dentro de la articulación”.
La especialista indicó que en Argentina hay registrados más de 2.700 pacientes con hemofilia. De ellos, cerca del 60 por ciento cursa la forma severa. Y de este total, hay aproximadamente 10 mujeres que tienen síntomas severos, “al tener niveles extremadamente bajos de Factor 8 y 9”.
Según precisó, “la mujer que es portadora tiene el 50 por ciento de probabilidad de que su hijo varón tenga hemofilia, y el 50 por ciento de probabilidad de que si su hija es mujer, ella también sea portadora”. En tanto resaltó que “hay alrededor de un tercio de los casos que aparecen como un error genético espontáneo, donde el antecedente familiar no existe. Esta tasa es alta para una patología, porque por más que no haya antecedentes familiares, la enfermedad siempre va a estar porque puede originarse de un error genético en cualquier gestación”.
Importancia del diagnóstico
La hematóloga señaló que la hemofilia tiene síntomas y señales que
deben motivar la sospecha. Cuando el paciente tiene hemofilia “el niño nace con un nivel prácticamente nulo de Factor 8 o 9, a veces los primeros síntomas están en el periodo neonatal, no es infrecuente que el diagnóstico se haga porque a todos los neonatos les colocan una inyección intramuscular de vitamina K, y puede originar un hematoma que no es normal que lo haga un niño que no tiene alteraciones en la coagulación, lo que motiva la consulta y hacerse un estudio de coagulación. Por suerte, la hemofilia no es de difícil diagnóstico, con un estudio de coagulación básica la puede sospechar”.
Otro signo que puede presentar el niño es cuando empieza a gatear, “vemos hematomas fáciles cuando empieza a caminar los primeros sangrados adentro de la rodilla o tobillos. Cuando no tengo antecedente familiar, en el paciente con hemofilia severa el primer síntoma lo voy a tener antes de los dos años. Distinto al paciente leve, que su Factor 8 y 9 le va a permitir no tener estos síntomas y a diagnosticarse a raíz de que un procedimiento odontológico o quirúrgico motivó un sangrado mayor al habitual y eso llevó a la consulta con el especialista para buscar algún trastorno de la coagulación”, comentó Neme.
Sangrado en articulaciones
La especialista explicó que el sangrado en las articulaciones es interno, “les enseñamos a los papás algunos tips para poder identificarlo: Una articulación que tiene un sangrado adentro, por fuera no da muchos signos, colores distintos, ni moretones, salvo que el niño se haya golpeado no veo nada por fuera, más que un ligero aumento del tamaño, que incluso cuando son muy pequeños es hasta difícil darse cuenta porque el niño tiene mucha tolerancia al dolor. Es probable que no se queje, pero se observa que no pisa en forma adecuada, que camina en punta de pie tratándola de mantener flexionada. Lo mismo si se da en el codo, trata de utilizar el otro bracito porque le provoca dolor al movilizar esa articulación y tiende a tener el codo pegado al cuerpo”.
Ante un sangrado, la articulación empieza a sufrir en forma progresiva, pudiendo ocasionar, con el tiempo, inmovilidad total de la articulación de rodillas (la persona camina con dificultad, debe usar muletas o silla de ruedas) o codos (encuentra dificultades para cocinar o vestirse por su cuenta).
Por ello, la hematóloga resaltó estas señales que deben motivar la consulta “en el sentido que necesita hacer un tratamiento precoz, no puede esperar”. El tratamiento consiste en la administración por vía endovenosa del factor faltante, el Factor 8 para el paciente con hemofilia A, y 9 para el paciente con hemofilia B”, pudiendo ser a demanda ante una hemorragia, o en el caso de los pacientes con hemofilia severa, en una forma llamada “profiláctica”, es decir, de administración continua para prevenir dichas hemorragias sobre todo articulares.