Brindaron charla sobre Enfermedad de Fabry
Días atrás, el Hospital de la Madre y el Niño realizó una charla sobre Enfermedad de Fabry desde un enfoque pediátrico, con la participación de los equipos de salud. "Tenemos que tratar a arribar a un diagnóstico oportuno para evitar el daño irreversible de los órganos" explicó el Dr. Dardo Casas especialista en Neurología al brindar la capacitación.
La enfermedad de Fabry es una de las innumerables enfermedades de depósito lisosomal.
El Dr. Casas, profesional del Hospital Enrique Vera Barros, marcó que “al ser una enfermedad metabólica es multi-sistémica, el compromiso es en muchos órganos, pero fundamentalmente en órganos vitales como corazón, riñón, y cerebro. Hoy por hoy existe una opción terapéutica aprobada que es eficaz, siempre y cuando lleguemos dentro de una ventana terapéutica adecuada” valoró.
Por este motivo, apuntó al diagnóstico temprano aumentando el índice de sospecha de esta patología centrándose en las manifestaciones en pediatría que son fundamentales. Entre ellas remarcó el dolor de características neuropáticas y las manifestaciones gastrointestinales que se suman con el tiempo a otros síntomas.
Con respecto a la casuística detalló que en nuestra provincia hay una incidencia elevada comparando con otras provincias, y tiene que ver con la forma de trasmisión ligada al cromosoma x. “El hecho de poder detectar un solo paciente, abre la posibilidad de investigar a toda la familia y detectar pacientes que van a ser beneficiados con un diagnóstico oportuno, incluso si están en una fase pre-sintomática, eso hace que tengamos un índice de diagnóstico elevado” destacó.