15/05/20
Día de las Mucopolisacaridosis: síntomas, tratamientos y cuidados en época de pandemia
El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), un conjunto de enfermedades genéticas, crónicas y discapacitantes. En La Rioja, se detectan en el Hospital de la Madre y el Niño. La doctora Myriam Aguilar, pediatra clínica e integrante del Consultorio de Enfermedades Poco Frecuentes, explica los síntomas, tratamientos y los cuidados en época de pandemia.
Como se trata de una enfermedad poco frecuente (EPOF), en ocasiones los profesionales de la salud en un primer momento no la sospechan, entonces su diagnóstico se da en estadios más avanzados, cuando las manifestaciones de la enfermedad son más evidentes y ya se han producido daños permanentes en la salud.
La doctora Myriam Aguilar, pediatra clínica e integrante del Consultorio de Enfermedades Poco Frecuentes, del Hospital de la Madre y el Niño, en diálogo con El Independiente señaló que “el 15 de mayo es el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS) para concientizar a la población y a la comunidad médica en la búsqueda de signos de sospecha, porque son enfermedades subdiagnosticadas, por el desconocimiento”.
La médica explicó que “las Mucopolisacaridosis forman parte de las Enfermedades Poco Frecuentes, son las que ocurren un caso cada dos mil habitantes, y a su vez son enfermedades que forman un subgrupo que se llaman enfermedades de depósito lisosomal”. Precisó que “los lisosomas son los que les llamamos el basurero celular, donde se destruyen todas las sustancias que no se utilizan, y en estas enfermedades por una cuestión genética, microsómica recesiva, faltan esas enzimas o están mal codificadas o poca cantidad, entonces no pueden metabolizar determinadas sustancias, que se llaman GAGS, y eso hace que se acumulen en el basurero celular, en los lisosomas”. Y agregó que “los lisosomas y las células están en todo el cuerpo estas afecciones son genéticas, son progresivas, son crónicas, son multisistémicas o multiorgánicas”.
Las Mucopolisacaridosis afectan al sistema nervioso central, cerebro, medula, ojos, oídos, vías respiratorias, el corazón, válvulas cardiacas, el hígado, el bazo y fundamentalmente las articulaciones, los huesos.
En el país y la provincia
Aguilar señaló que “normalmente hay un caso cada 20 mil nacimientos, pero hay siete variedades, de acuerdo a la enzima que falte, es el GAGS que se acumula, y los síntomas predominantes, de los cuales muchos de esos son comunes para todas la MPS.
En el país, hay aproximadamente 300 personas con MPS y en La Rioja Aguilar dijo que “tenemos paciente con MPS 3 que lamentablemente fallecieron a los 11 años, un adulto con MPS 4, y en tratamiento en el Hospital de la Madre y el Niño hay niños con MPS6” y especificó que cada MPS tiene un número y nombre propio.
¿Cómo podemos sospechar?
La pediatra explicó que las MPS tienen síntomas que pueden ser comunes a otras patologías: la otitis (infecciones de oídos) y las hernias recurrentes, también. Por ende, la médica precisó que “lo que se debe comenzar a hacer es asociar síntomas y pensar en la enfermedad por ejemplo si el niño tiene talla baja, macrocefalia (cabeza más grande), macroglosia (lengua grande, gorda que abarca toda la boca), a veces pueden tener la boca abierta para poder respirar, porque a su vez todas las vías respiratorias faringe, laringe, tráquea están edematizadas por este cumulo de sustancias; tienen rasgos toscos, un cuello corto, tórax en campana o pecho de paloma, pueden tener una giba (jorobita) en la columna, tienen contracturas articulares, los deditos están cerrados, en garra como se llama, los pies más anchos y duros, eso hace que se retraigan los tendones entonces hay una dificultad en la marcha y un gran dolor, una contractura permanente, pueden afectar las válvulas cardiacas, la válvula aortica, produce opacidad de la córnea, como una catarata; en oídos también se acumula, en el oído medio, todos los huesitos al estar tapados produce hipoacusia”.
Cuando y como se detecta
En el país no hay pesquisa neonatal obligatoria para esta enfermedad, dijo Aguilar y contó que en uno de sus pacientes, cuando tenía un año y medio, hizo la sospecha diagnóstica.
En este sentido, consideró que “se tiene que conocer estas patologías para pensarlas”. Precisó que “cuando hacemos capacitaciones sobre todos los cirujanos le decimos que cuando tenga un paciente que lo opere más de una vez de hernia, avisen, al odontólogo si ve dientes con quistes, o muy separados o un paladar que necesita ortodoncia, en la boca también se sospecha”.
Asimismo, la pediatra dijo que “los síntomas lo tienen desde pequeño, un año y medio o dos, se empieza a notar por la talla, por las infecciones, las hernias, la giva, a los cuatro o cinco años, tiene todas: las contracturas de las manos y pies, la opacidad de las corneas, la hipoacusia que afecta al lenguaje que se retrasa”.
“Muchas veces al no sospecharse puede pasar más años y al retrasar el diagnostico toda esa sustancia que se ha ido acumulando en el lisosoma va a ir causando más daño”, advirtió Aguilar.
La médica dijo que “el diagnóstico es muy fácil, se hace en el Hospital de la Madre y el Niño, luego se envía un cartoncito con una gota de sangre, y se deriva a Buenos Aires”.
Aguirre aclaró que en el diagnóstico y tratamiento de las personas con MPS “no invierte el estado, sino a través de las empresas de biotecnologías, las fundaciones u organizaciones, se envían muestras desde el hospital a centros de mayor complejidad de Capital Federal o La Plata, sin costo para la salud Publica y se confirma el diagnóstico, si falta o no la enzima, y se envía una muestra de orina para determinar cuál es el GAGS, que están abundante en orina y eso nos hace clasificar el tipo de MPS”.
En época de pandemia
A partir de la pandemia por Covid-19, Aguirre dijo que “el riesgo de las infecciones respiratorias es alta (catarros, rinitis, bronquitis o neumonías),en estos pacientes, suele ser más complicado si es que llega a requerir ventilación o entubación, porque tienen una lengua grande, cuello corto, todas las vías respiratorias hinchada, inflamada, poner un tubo neotraqueal, no es tan simple, como puede llegar a ser en otro paciente, y eso es fundamental que la población médica, los terapistas y anestesistas, normalmente las cirugías se hace en centros de mayor complejidad, donde ya están entrenados, los pacientes que usan algún apoyo respiratorio hay que tener mucho cuidado porque son aparatos que pueden diseminar el virus, contagiar a familiares”.
“En cuanto a la conjuntivitis que da el Covid, también es parte de la infección y como nuestros pacientes tiene una dificultad visual por la opacidad de la córnea puede agravar la situación”, advirtió. A nivel neurológico puede haber convulsiones, riesgo de acv, como manifestación del Covid, tienen más riesgo que nunca.
Por otro lado, Aguilar dijo que “ahora no se está haciendo la infusión de terapia de reemplazo enzimatico en el hospital para evitar el traslado, evitar la contaminación, el área de hospital de día se cerró por el Covid”.
Un trabajo muy grande
La médica destacó el trabajo que se realiza en esta época de pandemia en la atención de los pacientes con MPS. “Se hace un trabajo muy grande de logística, con las fundaciones y empresas de biotecnología para hacer infusiones domiciliarias, en el domicilio de cada paciente, con todos los elementos de protección personal, el enfermero que hace la infusión”, relató.
Los chicos con MPS una vez a la semana se tienen que poner por vena la enzima que le falta, la que no tiene naturalmente, se le inyecta por vena y eso para mantener una mejor calidad de vida, eso va sumado a la rehabilitación, a los lentes que usan, los audífonos, a los kinesiólogos, terapistas, los apoyos en educación, detalló Aguilar.
En la actualidad, el Consultorio de Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital de la Madre y el Niño está a cargo de la doctora Karina Herrera.
Para finalizar, Aguilar destacó que “normalmente no se visibilizan estas enfermedades porque nadie habla de ellas salvo el día y después lo olvidamos”.
Epígrafe
FOTOGRAFIA: La pediatra Myriam Aguilar con dos de sus pacientes. Las imágenes fueron autorizadas por las mamás de los pequeños.
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